生まれつきの遺伝子変異によって、主に視細胞や網膜色素上皮細胞が障害されてしまう疾患群です。代表的な疾患として、杆体細胞が主に障害される網膜色素変性、黄斑部に集中的に分布する錐体細胞が障害される黄斑ジストロフィ―などがあります。残念ながら治療法はまたありませんが、盛んに治験は行われており、その成果に期待が集まっています。