フェニルケトン尿症，メープルシロップ尿症や脂肪酸・有機酸代謝異常症など新生児（タンデム）マススクリーニングの対象疾患および低血糖，糖原病，尿素サイクル異常症，ウィルソン病，ライソソーム病などに対する精密検査，診断から治療，成人後の指導や合併症対策など，最新の食事・薬物療法を提供しています。根治療法としての肝移植や骨髄移植も他施設と連携して行っています。専門医による遺伝相談も可能です